Tækni & vísindi | mbl | 18.7.2007 | 21:31

Áfanga náð í rannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar á fótaóeirð

Íslensk erfðagreining Sverrir Vilhelmsson

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa í samstarfi við Emory háskóla í Atlanta fundið fyrsta erfðabreytileikann sem tengist fótaóeirð (e. Restless legs syndrome). Breytileikinn er á litningi 6 og eykur hann líkur á fótaóeirð um 70-80 % hjá þeim sem hafa eitt eintak.

Í erfðamengi mannsins eru tvö eintök af erfðaþættinum og geta einstaklingar því haft tvö, eitt eða ekkert eintak af breytileikanum. Í rannsókninni var einnig sýnt fram á að erfðabreytileikinn tengist minni járnbirgðum í líkamanum, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu.

Einangrun erfðabreytileikans rennir sterkum stoðum undir þá kenningu að um eiginlegan sjúkdóm sé að ræða, en skiptar skoðanir hafa verið um það hvort fótaóeirð sé raunverulegur sjúkómur með líffræðilega orsök. Niðurstöður rannsóknarinnar eru birtar í dag í netútgáfu tímaritsins New England Journal of Medicine og verða birtar í prentútgáfu þess á næstunni.

„Það sem er sérstaklega áhugavert við niðurstöður þessarar rannsóknar er að þær sýna fram á að erfðafræðin getur komið að gagni við að skilagreina sjúkdóma, en þessi uppgötvun á eftir að skila sér til sjúklinga í framtíðinni þegar kemur að klínískri greiningu á fótaóeirð, “ segir Kári Stefánsson taugalæknir og forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í fréttatilkynningu.

5-10 af hverjum 100 þjást af fótaóeirð

Fótaóeirð er algengur sjúkdómur og er talið að 5-10 af hverjum hundrað einstaklingum á Vesturlöndum þjáist af honum, samkvæmt fréttatilkynningu.

„Helstu einkennin eru pirringur og óþægindi eða verkir í fótum. Oft fylgir þörf til að hreyfa fæturna. Einkennin koma frekar fram við slökun eða í hvíld en geta minnkað tímabundið við hreyfingu.

Einkennin eru verst á kvöldin og á nóttunni og eiga þessir einstaklingar þar af leiðandi oft erfitt með svefn. Sýnt hefur verið fram á tengsl á milli fótaóeirðar og sjúkdóma eins og þunglyndis og ýmissa hjartavandamála. Fótaóeirð er þó mjög vangreind og margir sem ekki vita að til sé meðferð sem slær á einkennin," að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu.