Tækni & vísindi | mbl | 9.8.2007 | 18:01

ÍE finnur stökkbreytingar sem valda öllum tilfellum glákuafbrigðis

Frá rannsóknastofu Íslenskrar erfðagreiningar. Sverrir Vilhelmsson

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð birtu í dag niðurstöður rannsóknar á gláku í netútgáfu tímaritsins Science. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis.

Fram kemur í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu, að vinna við rannsóknirnar hafi staðið yfir síðustu tvö árin og leitt til tímamótauppgötvana á erfðafræði sjúkdómsins sem sé ein af algengustu orsökum blindu.

Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Flögnunarheilkenni lýsir sér í því að trefjaagnir setjast inn í fremri hluta augans, stífla frárennslisgöng augnvatns og valda hækkuðum augnþrýstingi sem leiðir til skaða á sjóntaug.

Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en ÍE segir, að telja megi að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka sé illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hafi minni áhrif og leiði því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu.

„Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar” segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í tilkynningunni.

Einstaklingar, sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku, eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining segir, að greinileg þörf sé fyrir betri meðferð þar sem hefðbundin notkun augndropa dragi minna úr einkennum flögnunargláku en annarra gerða gláku og hafi ekki áhrif á orsök sjúkdómsins.