Ný grein vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar um rannsókn á hættu á algengustu gerð húðkrabbameins var birt í vísindatímaritinu Nature Genetics í gær. Er hún hin fjórða í greinflokki ÍE um rannsóknir á mannshúðinni.
Að sögn Kára Stefánssonar, forstjóra ÍE og stjórnanda rannsóknarinnar, var sjónum beint að sjúkdómum í húð sem tengjast umhverfinu.
„Lengi hefur verið vitað að útfjólubláir geislar í sólarljósi eru sá umhverfisþáttur sem eykur hvað mest hættuna á húðkrabbameini,“ segir hann.
Í rannsókninni var fjallað um þekkta stökkbreytingu í erfðavísi sem gerir fólk rauðhært og hvítt á hörund. Sú stökkbreyting veldur mikilli hættu á húðkrabbameini í sunnanverðri Evrópu – en engri hættu á Íslandi. Sú spurning vaknaði hverju þetta sæti. Svarið er að til að sú áhætta sem dylst í stökkbreytingunni verði að raunverulegum sjúkdómi, þurfi viðkomandi að verða fyrir töluverðu sólarljósi. „Þessi stökkbreyting finnst ekki nema í 4% Spánverja en 20% Íslendinga. Ástæðan er að á Spáni er hún mjög hættuleg og það hefur verið valgegn henni, ólíkt því sem hér er,“ segir Kári.
Vísindamenn ÍE hafa nú fundið 3-4 stökkbreytingar sem hafa áhrif á hættuna á húðkrabbameini og húðlit sem ver fólk gegn húðkrabbameini. Þær stökkbreytingar sem hafa áhrif á húðlit hafa einnig áhrif á hættu á öllu húðkrabbameini.
Í nýjustu greininni er hins vegar lýst stökkbreytingum sem hafa eingöngu áhrif á grunnfrumukrabbamein (BCC) sem er algengasta húðkrabbamein fólks af evrópskum uppruna, en engin önnur krabbamein, og það án tillits til sólarljóss og húðlitar.
„Við höfum því fundið þá líffræðilegu ferla sem skilja á milli hinna ýmsu æxla í húð,“ segir Kári.