Innlent | mbl | 13.7.2009 | 19:03 | Uppfært 19:41

Ný uppgötvun í erfðaprófi ÍE

Íslensk erfðagreining mbl.is/Jim Smart

Vísindamenn hjá deCODE genetics, móðurfélagi Íslenskrar erfðagreiningar, kynna í dag uppgötvun algengs erfðavísis í genamengi manna sem tengist áhættu á gáttaflökti og heilablóðfalli. Rannsóknirnar eru unnar hér á Íslandi í samstarfi við vísindamenn beggja vegna Atlantshafsins, og eru niðurstöður þeirra birtar á vef Nature Genetics í dag.

„Þetta er annar erfðavísir sem við finnum og birtum niðurstöður um í dag og tengist þeim fyrri sem við kynntum fyrir einu og hálfu ári síðan,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri ÍE.

Uppgötvanirnar verða færðar inn í erfðapróf byggir á þessum tveimur breytum, sem metur hættu á gáttaflökti eða heilablóðfalli og getur þannig bent á sjúklinga sem hefðu hag af auknu eftirliti með flöktinu. Erfðaprófið er notað hjá læknum og sjúkrahúsum til að greina þessa eiginleika sjúklinga.

Kári bendir á að þeir sem eru arfhreinir með báða erfðavísana, sem er 0,5-1% íslendinga, eru 3,5 sinnum líklegri til að fá gáttaflökt. Gáttaflökt eykur aftur líkur á heilablóðfalli. Þá fá sjúklingar mismunandi lyf í kjölfar heilablóðfalls eftir því hvort það byggir á gáttaflökti eður ei.

Meira en þriðjungur fólks af evrópskum uppruna hefur þessa genabreytu, og eru þeir einstaklingar í 20% meiri hættu á að verða fyrir gáttaflökti og heilablóðfalli.

Gáttaflökt er oft erfitt að greina og því getur reynst þýðingarmikið að vita ef erfðafræðilegar forsendur auka líkur á því.

Íslensk erfðagreining hefur stýrt samanburðarrannsóknum á þessu sviði milli íslenskra, norskra og bandarískra erfðamengja. Þær rannsóknir hafa staðfest áhættuþáttinn sem fylgir gegninu sem greint er frá í upphafi.

„Þetta er mikilvæg uppgötvun, sér í lagi þar sem við getum lagað hana að prófunum sem þegar eru til staðar til að bæta umönnum sjúklinga. Möguleikinn á að kanna reglulega þessa áhættuþætti þýðir að við getum öðlast frekari skilning á því hverjir þurfa að vera undir miklu eftirliti vegna gáttaflökts og í framhaldi af því ávísað þeim lyfjum sem henta best. Með þessum hætti gefur erfðafræði kost á persónulegri læknisþjónustu, sem getur bæði leitt til betri niðurstöðu fyrir sjúklinga og til sparnaðar í heilbrigðiskerfinu,“ segir Kári.