Innlent | mbl | 22.8.2012 | 17:04

Stökkbreytingar ráðast af föður

Höfuðstöðvar Íslenskrar erfðagreiningar í Reykjavík. mbl.is/Jim Smart

Íslensk erfðagreining (DeCode) birti í dag niðurstöður nýrrar rannsóknar sem hefur leitt í ljós að aldur feðra, þegar getnaður á sér stað, er ráðandi þáttur varðandi stökkbreytingar. Áður fyrr var talið að aldur mæðra skipti mestu í þessu sambandi. En niðurstöður DeCode eru afgerandi og aldur feðra er 97% ráðandi þáttur.

„Það sem við vorum að skoða var hvernig nýjar stökkbreytingar eiga sér stað. Hversu tíðar þær eru og hvaðan þær koma,“ sagði Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.

Mannkynið skapað og þróað með stökkbreytingum

„Það má segja að við höfum verið sköpuð í gegnum stökkbreytingar. Það eru stökkbreytingar í erfðamenginu sem hafa búið okkur til og þróað okkur sem dýrategund og það eru nýjar stökkbreytingar sem gera okkur kleift að aðlagast nýjum heimi. Þess vegna eru stökkbreytingar drifkrafturinn í allri þróun,“ segir Kári og segir spurninguna snúast um hvað það sé sem hafi áhrif á tíðni stökkbreytinga í okkar samfélagi.

Rannsóknin tók til 78 foreldra og barna þeirra

„Við litum á 78 foreldra og börn og leituðuð að stökkbreytingum í börnunum sem ekki finnast í foreldrunum. Það eru þessar nýju stökkbreytingar. Þegar við vorum búin að safna saman þessum gögnum þá gátum við sýnt fram á að 97% af allri fjölbreytni í stökkbreytingatíðni skýrist af aldri föður. Þannig að eftir því sem faðirinn er eldri, þeim mun meiri stökkbreyting. Það þýðir ósköp einfaldlega ef að þú spyrð hvað hefur áhrif á stökkbreytingatíðni í okkar samfélagi þá er 97% af öllum áhrifum af tíðni stökkbreytinga sem á rætur sínar í aldri föður. Það er ekki nema 3% af áhrifunum á stökkbreytingatíðni sem skýrist af einhverju öðru,“ sagði Kári um rannsóknarniðurstöðurnar.

Helmingi meiri líkur á einhverfu barns fertugs föður en tvítugs

Hann segir fjölda stökkbreytinga sem flytjist frá föður til barns tvöfaldast á 16 ára fresti. „Stökkbreytingar sem koma frá móður eru hinsvegar alltaf þær sömu og þeim fjölgar ekkert með aldrinum. Þetta er mjög spennandi þegar þú horfir á þetta í tengslum við áhættu af sjúkdómum. Til dæmis að fertugur faðir er tvisvar sinnum líklegri til þess að geta barn sem fæðist með einhverfu heldur en tvítugur faðir og fertugur faðir er tvisvar sinnum líklegri til að geta af sér barn sem fær geðklofa. Þetta samsvarar nokkurn vegin þeirri aukningu í stökkbreytingatíðni sem á sér stað við það að aldur föður aukist frá 20 ára til 40 ára,“ segir Kári.