Alþjóðlegur hópur vísindamanna undir forystu Eiríks Steingrímssonar, prófessors við Lífvísindasetur og Læknadeild Háskóla Íslands, fékk í gær birta grein í vísindatímaritinu Cell um erfðaþætti sem ákvarða hára- og augnlit í mönnum.
Þetta er í fyrsta sinn sem vísindahópur við Háskóla Íslands hefur forystu um vísindagrein sem birtist í Cell, segir í fréttatilkynningu frá Háskóla Íslands.
„Í greininni er sagt frá rannsókn sem staðið hefur frá árinu 2007 en það ár fundu vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE) breytileika í geni sem nefnist Interferon Regulatory Factor 4 (IRF4) og hefur áhrif á hára- og augnlit og veldur freknum. Á svipuðum tíma sýndi rannsóknahópur Eiríks að gen þetta er undir áhrifum stjórnprótínsins MITF í litfrumum, en MITF er lykilprótín í þroskun litfruma. Ekki var þó ljóst hvaða hlutverki IRF4-genið gegndi í þessum frumum eða hvernig það hefði áhrif á litarhátt manna.
Í samstarfi við ÍE og nokkra af fremstu vísindahópum heims á sviði litfrumurannsókna hefur rannsóknastofa Eiríks nú sýnt að breytingin í IRF4-geninu veldur því að það er framleitt í minna magni en venjulega í litfrumum en það leiðir til þess að minna er framleitt af ensíminu Týrósínasa sem býr til litinn í húðinni. Þetta leiðir aftur til þess að einstaklingar sem bera breytileikann eru með brúnt hár, blá augu, freknur og húð þeirra er næm fyrir sólarljósi. Þetta útlit er algengt á Írlandi og hefur verið nefnt írska svipgerðin (e. Irish phenotype) en er einnig að finna hér á landi,“ segir í fréttatilkynningu.