Tækni & vísindi | mbl | 18.12.2013 | 21:47

Stökkbreytingar sem hafa áhrif á hugsun

Höfuðstöðvar Íslenskrar erfðagreiningar í Reykjavík. mbl.is/Júlíus

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar í samvinnu við vísindamenn á Landspítala, Læknadeild Háskóla Íslands og erlenda samstarfsmenn birtu í dag grein í vísindaritinu Nature um áhrif erfðamarka sem tengjast einhverfu og geðklofa á hugsun og hugsanaferli í einstaklingum sem ekki hafa þá sjúkdóma.

Í greininni er sýnt fram áhrif þessara erfðamarka á taugalíffræðilega mælikvarða hugsunar í þeim sem ekki hafa þessa undirliggjandi sjúkdóma. Þannig benda niðurstöður til að undirliggjandi í þeim einstaklingum sem hafa erfðamarka þessara sjúkdóma sé að finna vægar breytingar í hugsanaferlum þó svo að einungis lítill hluti þessara einstakling þrói með sér sjúkdóm, að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu.

Þá kemur fram, að Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, nýráðinn prófessor við læknadeild Háskóla Íslands og ábyrgðarhöfundur greinarinnar segir að þessi rannsókn sé ein fyrsta rannsóknin sem varpi ljósi á erfðaþætti og undirliggjandi lífefnafræði eðlilegrar hugsunar og hvernig truflanir í þessum ferlum hafa áhrif á hugsun. „Einnig vekur rannsóknin áhugaverðar spurningar af hverju sumir einstaklingar með þessar breytingar lifi eðlilegu lífi meðan aðrir þróa með sér þessa alvarlegu sjúkdóma.”

Breytingar í erfðamenginu sem rannsakaðar voru eru svokallaðar eintakabreytileikar. Fyrri rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar hafa sýnt fram á að slíkir eintakabreytileikar á ákveðnum stöðum í erfðamenginu tengjast þessum tveimur alvarlegum sjúkdómum, geðklofa og einhverfu, sem báðir hafa afdrifarík áhrif á eðli og innihald hugsunar.

Nákvæm taugalífeðlisfræðileg próf lögð fyrir 1.268 einstaklinga

Í rannsókninni voru lögð nákvæm taugalífeðlisfræðileg próf fyrir 1.268 einstaklinga sem skiptust í fjóra hópa (sjúklingar með geðklofa, arfbera með eintakabreytileika sem tengjast geðklofa og einhverfu, arfberar með eintakabreytileika sem ekki tengjast geðrænum sjúkdómum og viðmiðunareinstaklingar). Í þessum prófunum reyndust arfberar með eintakabreytileika sem tengjast geðklofa og einhverfu liggja milli þess sem sást í sjúklingum með geðklofa og viðmiðunareinstaklinga.

Þá segir Kári, að niðurstöðurnar bendi til „að þær breytingar í taugalífeðlisfræðilegum prófunum sem finnast í þessum arfberum varpi ljósi á truflanir sem liggi til grundvallar þessara sjúkdóma og tjáning þeirra gena sem tengd eru svæðum þessara eintakabreytileika gæti skýrt muninn af hverju sumir fá sjúkdóma.”

Íslenskir vísindamenn hafa einstæða möguleika til rannsókna

„Þessi grein sýnir þá einstæðu möguleika sem íslenskir vísindamenn hafa til rannsókna byggt á þekkingu á erfðamengi þjóðarinnar”, er haft eftir Magnúsi Karli Magnússyni, prófessor og forseta Læknadeildar HÍ.

Að sögn Magnúsar eru hinar hröðu framfarir í skilningi á tengslum erfðabreytileika og sjúkdóma að skapa tækifæri til rannsókna sem munu varpa nýju ljósi á eðli mannslíkamans og uppruna sjúkdóma.

„Í þessari rannsókn hafa vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar í samvinnu við vísindamenn við Geðdeild Landspítala og Læknadeild tekið höndum saman við að nýta nýlegar uppgötvanir þeirra á erfðafræði alvarlega geðsjúkdóma til að að skilja eðli hugsunar. Þetta er ákaflega spennandi vísindaverkefni og frábært dæmi um hvernig erfðafræðileg nálgun varpar ljósi á á jafnflókið fyrirbrigði og hugsun er,” segir Magnús í tilkynningu.