Ein mikilvægasta uppgötvunin

„Við erum ósköp ánægð með þessa viðurkenningu. Það er mat þess samfélags sem vinnur að alzheimerrannsóknum að uppgötvun okkar sé mikilvægasta framlagið á sviði rannsókna um alzheimersjúkdóma um nokkurra ára skeið og þykir okkur afar vænt um það,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, inntur eftir viðbrögðum við tíðindum dagsins.

Kári veitti í dag viðtöku Inge Grundke-Iqbal-verðlaunum bandarísku Alzheimersamtakanna fyrir alzheimerrannsóknir íslenskra vísindamanna.

Kári varð þar með fyrstur manna til að hljóta þessa viðurkenningu sem samtökin hafa hug á að veita í framtíðinni fyrir mikilvægustu rannsóknir um orsakir sjúkdómsins.

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar, í samstarfi við lækna á Landspítalanum, uppgötvuðu erfðabreytileika sem talinn er veita öfluga vörn gegn alzheimersjúkdómnum. Skýrt var frá niðurstöðunum í grein sem birtist í vísindatímaritinu Nature í júlímánuði árið 2012.

Viðurkenningin góð staðfesting

„Þetta er að mörgu leyti ekki frábrugðið því sem var í barnaskóla, þegar maður vann heimavinnu sína almennilega og fékk stjörnu í bókina sína. Maður hafði alltaf svolítið gaman af því,“ segir Kári og hlær dátt.

Hann bendir aðspurður á að viðurkenningin sé góð staðfesting á mikilvægi þessa merka framlags íslensku vísindamannanna. „Við höfum fengið fjöldann allan af slíkum viðurkenningum á gæðum þeirra rannsókna sem við erum að vinna að. Ég held að það sé ekki nokkur vafi á því að við sem stofnun höfum lagt meira af mörkum til rannsókna í mannerfðafræðum en nokkurs staðar í heiminum. Það er voða gaman að heimurinn skuli sjá það sömu augum.“

Leitað var að sjaldgæfum erfðabreytileikum tengdum sjúkdómum í erfðaefni 1.795 Íslendinga. Stökkbreyting fannst sem verndar gegn alzheimersjúkdómnum sem og öðrum elliglöpum. Breytingin var í geni sem tengist þekktum efnaferlum í heilavef alzheimersjúklinga og renndi hún stoðum undir tilraunir lyfjafyrirtækja og vísindastofnana til að finna leiðir til að hafa áhrif á þau efnaskipti.

Uppgötvunin hefur vakið mikla og góða athygli. Margir séfræðingar töldu hana þá mikilvægustu á þessu rannsóknarsviði síðan vísindamenn uppgötvuðu stökkbreytinguna sem leiðir til sjúkdómsins fyrir 24 árum.

Endurvakið fleiri verkefni

„Á yfirborði taugafrumna er ákveðið eggjahvítuefni. Það er klofið af frumuhimnu frumunnar með eggjahvata. Þegar eggjahvítuefnið er klofið af frumuhimnunni veldur það skemmdum í heilanum sem leiða til alzheimersjúkdómsins. Það hefur verið vitað lengi.

Menn voru búnir að láta sig dreyma um að búa til lyf sem kæmi í veg fyrir að efnið yrði klofið af frumuhimnunni. En það hafði reynst mjög erfitt og lyfjafyrirtækin voru að gefast upp á því, eða þangað til við birtum þessar niðurstöður og sýndum fram á að ef þeim tækist það væri alveg öruggt að það kæmi í veg fyrir sjúkdóminn.

Þessi uppgötvun okkar hefur því gert það að verkum að allar tilraunir í þessa átt hafa aukist mikið. Hún hefur endurvakið fullt af lyfjaþróunarverkefnum hjá fjölmörgum lyfjafyrirtækjum. Þannig að áhrifanna hefur gætt víða. Það er kannski ein af ástæðunum fyrir því að menn horfa á þessa vinnu okkar sem tímamótavinnu þegar sjúkdómurinn er annars vegar,“ segir Kári.

Frétt mbl.is: Kári verðlaunaður fyrir alzheimerrannsóknir

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar komu að uppgötvuninni á Alzheimerssjúkdómnum. mbl.is/Kristinn

• 1 blogg um fréttina

Bloggað um fréttina

• Guðlaugur Guðmundsson: Kári Stefánsson