Stökkbreytt gen eykur hættu á sortuæxli

Sortuæxli er það krabbamein sem hefur hvað mesta ættgengistilhneigingu að sögn Hildar Bjargar Helgadóttur krabbameinslæknis. Stökkbreyting í geninu CDKN2A getur legið í ættum og þeir einstaklingar sem eru með hana eru í meiri hættu á að fá sortuæxli.

„Það hefur ekki verið talað mikið um CDKN2A en það er einnig gen sem er sterkt í ættgengu sortuæxli á Íslandi,“ segir Hildur Björg. Þeir sem bera þessa arfgengu stökkbreytingu eru í gríðarlega mikilli hættu á að fá sortuæxli. „Um áttrætt eru nærri 100% þeirra sem eru með þetta gen búnir að fá sortuæxli eða annað krabbamein,“ segir Hildur Björg en genastökkbreytingin CDKN2A, reykingar og mikil sólböð geta verið banvæn blanda.

Á Íslandi greinast upp undir 40 til 50 einstaklingar á ári með sortuæxli. Helstu áhættuhóparnir eru ungar konur sem eru mikið í sólböðum og eldri karlar sem hafa alla tíð verið í útivinnu.