Hleypur fyrir syni sína

Sif Hauks­dótt­ir, móðir tveggja drengja með Duchenne vöðvarýrn­un­ar­sjúk­dóm­inn, ætl­ar að hlaupa í Reykja­vík­ur­m­araþon­inu. Hún get­ur þó ekki byrjað að æfa sig strax því hún eignaðist dótt­ur á dög­un­um.

Ef þú vilt heita á Sif þá get­ur þú smellt HÉR.

Sol­veig Sig­urðardótt­ir, barna­lækn­ir og sér­fræðing­ur í fötl­un­um barna, skrifaði eft­ir­far­andi um sjúk­dóm­inn á vef Grein­ing­ar- og ráðgjafa­stofn­un­ar rík­is­ins:

Duchenne vöðvarýrn­un er al­geng­asta teg­und vöðvarýrn­un­ar og jafn­framt ein sú al­var­leg­asta. Þessi sjúk­dóm­ur sést ein­göngu hjá drengj­um. Hon­um var fyrst lýst á seinni hluta 19. ald­ar bæði af lækn­um í Bretlandi og Frakklandi. Sjúk­dóm­ur­inn var fljótt kennd­ur við franska lækn­inn Duchenne sem lýsti ít­ar­lega klín­ísk­um ein­kenn­um sjúk­dóms­ins og út­liti vefja­sýna.

Tíðni

Sjúk­dóm­ur­inn er ekki al­geng­ur, hann grein­ist hjá ein­um af hverj­um 3500 til 4000 drengj­um sem fæðast. Mér telst til að 9 dreng­ir hafi greinst með sjúk­dóm­inn á Íslandi á sein­asta ald­ar­fjórðungi en sam­kvæmt því grein­ist dreng­ur hér með sjúk­dóm­inn að meðaltali á tveggja til þriggja ára fresti.

Ein­kenni

Þótt sjúk­dóm­ur­inn sé meðfædd­ur virðast dreng­irn­ir al­veg eðli­leg­ir við fæðingu og ein­kenni eru oft lít­il fyrstu 2-3 árin. Um helm­ing­ur þeirra byrj­ar þó að ganga seinna en eðli­legt telst. Fyrstu ein­kenni koma yf­ir­leitt fram fyr­ir 4ra ára ald­ur og lang­flest­ir (95%) grein­ast fyr­ir 6 ára ald­ur. Strák­arn­ir detta oft, eiga erfitt með að hlaupa og göngulagið verður vagg­andi. Þeim reyn­ist sér­stak­lega erfitt að ganga upp tröpp­ur og standa upp af gólfi því að kraft­leysi og vöðvarýrn­un er snemma áber­andi í rétti­vöðvum mjaðma og um hné.

Lenda­sveigj­an eykst þegar dreng­irn­ir reyna að halda upp­réttri stöðu. Kraft­leysið fær­ist niður eft­ir fót­leggj­un­um en seinna fer að bera á ein­kenn­um í axl­ar­grind, bol og hand­leggj­um. Þótt vöðvavef­ur­inn rýrni og verði kraft­laus geta vöðvarn­ir verið stór­ir og áber­andi, t.d. kálfa­vöðvar, því fitu- og band­vef­ur sest í þá.

Sjúk­dóm­ur­inn er fram­sæk­inn og smám sam­an rýrna all­ir meg­in­vöðvar lík­am­ans. Sjúk­dóms­gang­ur­inn er mis­jafn en yf­ir­leitt hætta dreng­irn­ir að geta gengið sjálf­ir 10-12 ára og fá þá hjóla­stól. Vin­sælt er að hafa raf­knú­inn stól m.a. til að nota úti t.d. á skóla­lóð en fjöl­skyld­ur fá oft­ast einnig létt­ari hand­knú­inn stól, sem auðvelt er að taka með í venju­leg­an bíl.

Duchenne vöðvarýrn­un veld­ur ekki ein­ung­is kraft­leysi og vöðvarýrn­un í þver­rák­ótt­um beina­grind­ar­vöðvum held­ur leggst sjúk­dóm­ur­inn einnig á hjarta­vöðvann og slétta vöðva innri líf­færa, þó að í minna mæli sé. Smám sam­an slakn­ar á hjarta­vöðvan­um og hjarta­hólfin víkka eins og sjá má á mynd­inni lengst til hægri hér fyr­ir neðan. Hjartað get­ur þá illa gegnt hlut­verki sínu og hjarta­bil­un­ar­ein­kenni koma fram. Al­var­leg hjarta­bil­un verður þó ekki fyrr en langt er liðið á sjúk­dóms­ferlið. Áhrif á slétta vöðva innri líf­færa eru óljós­ari, en álitið er að melt­ing­ar­trufl­an­ir eins og uppþemba, vegna seinkaðrar magatæm­ing­ar, og hægðat­regða geti stafað af þeim.Yf­ir­leitt eiga dreng­irn­ir ekki erfitt með að tyggja eða kyngja og halda oft­ast  fullri stjórn á tæm­ingu blöðru og þarma.

Sjúk­dóm­ur­inn hef­ur nokkuð snemma áhrif á önd­un­ar­vöðva, einkum mill­irifja­vöðva og þind. Dreng­irn­ir eiga þá erfitt með að þenja brjóst­kass­ann út við inn­önd­un, hóst­inn verður kraft­laus, slím get­ur safn­ast fyr­ir í önd­un­ar­veg­um og þeim hætt­ir til að fá lungna­bólgu. Smám sam­an verður önd­un­in grynnri, fyrst í svefni, styrk­ur súr­efn­is í blóði minnk­ar og gildi kolt­ví­sýr­ings eykst. Þetta veld­ur í byrj­un væg­um sljó­leika, höfuðverk og ein­beit­ing­ar­erfiðleik­um en með tím­an­um aukast ein­kenni, andþyngsli og önd­un­ar­bil­un kem­ur fram. Reglu­lega eru fengn­ar önd­un­ar­mæl­ing­ar til að fylgj­ast með starf­semi lungna, m.a. eru rann­sókn­ir í svefni mik­il­væg­ar. Þegar ein­kenni önd­un­ar­bil­un­ar eru kom­in fram fær dreng­ur­inn önd­un­ar­vél heim sem aðstoðar hann, sér­stak­lega við inn­önd­un. Vél­in er tengd maska sem sett­ur er yfir nef og munn. Yf­ir­leitt er fyrst þörf á slíkri meðferð um næt­ur, en eft­ir því sem á líður eykst þörf­in og dreng­irn­ar þurfa þá einnig önd­un­araðstoð hluta úr degi.

Lífs­lík­ur

Á und­an­förn­um árum hef­ur bæði ævi­lengd pilt­anna og lífs­gæði batnað og má nú bú­ast við að þeir nái full­orðins­aldri. Al­geng­asta dánar­or­sök­in er önd­un­ar- eða hjarta­bil­un en sýk­ing­ar, t.d. lungna­bólga, eru einnig nokkuð al­geng­ar. Það er því ljóst að mjög mik­il­vægt er að fylgj­ast ná­kvæm­lega með fram­gangi sjúk­dóms­ins, grípa fljótt til viðeig­andi meðferðar og m.a. meðhöndla sýk­ing­ar kröft­ug­lega. Fram­far­ir á sein­ustu ára­tug­um hafa leitt til þess að sjúk­dóm­ur­inn grein­ist fyrr en áður. Lífs­gæði og lífs­lík­ur hafa einnig auk­ist tölu­vert vegna ým­iss kon­ar stoðmeðferðar, sér­stak­lega hef­ur önd­un­araðstoðin breytt miklu fyr­ir þenn­an sjúk­linga­hóp.

Or­sök

Litn­ing­ar í kjarna frum­unn­ar bera genin eða erfðavís­ana. Í hverri frumu eru 23 litn­inga­pör, eitt par kyn­litn­inga og 22 pör sem eru sam­eig­in­leg fyr­ir bæði kyn­in. Kyn­litn­ing­ar drengja eru einn X og einn Y litn­ing­ur en stúlk­ur hafa tvo X litn­inga. Duchenne vöðvarýrn­un staf­ar af gölluðu geni á

X-litn­ingi og leggst ein­göngu á drengi. Jafn­vel þótt stúlka beri gallað gen á öðrum X-litn­ingn­um fær hún ekki al­var­leg ein­kenni sjúk­dóms­ins því að mest­ar lík­ur eru á að hún hafi eitt heil­brigt gen (sjá skýr­ing­ar­mynd­ina hér til vinstri). Þó geta 5-10% kvenna, sem bera gallað gen, haft væg ein­kenni sjúk­dóms­ins s.s. stækkaða kálfa­vöðva og vægt minnkaðan vöðvakraft. Þær geta auk þess haft ein­kenni frá hjarta sem fylgj­ast þarf með.

Öll gen geyma upp­lýs­ing­ar um röð amínó­sýra í pró­tín­um. Dystrophin genið, sem er mjög stórt, geym­ir upp­lýs­ing­ar um dystrophin pró­tínið sem er staðsett á innra borði frumu­himnu vöðvafrum­unn­ar (sjá skýr­ing­ar­mynd­ina hér til hægri). Það styrk­ir frumu­himn­una, viðheld­ur stöðug­leika henn­ar þegar vöðvinn dregst sam­an. Þegar genið er gallað mynd­ast ekk­ert dystrophin, frum­an rýrn­ar og vöðvinn dregst ekki sam­an á eðli­lega hátt - Duchenne vöðvarýrn­un kem­ur fram.

Grein­ing­in

Grein­ing­in bygg­ist að miklu leyti á klín­ísk­um ein­kenn­um. Vöðvaensím (CK) í blóði er marg­falt hærra en eðli­legt er og nú er oft­ast hægt að staðfesta grein­ing­una með erfðafræðileg­um próf­um (DNA próf) þar sem sýnt er fram á gallaða genið. Áður var meira byggt á út­liti vöðva­sýna í smá­sjá auk vöðva- og tauga­rits.

Þegar dreng­ur grein­ist með Duchenne vöðvarýrn­un þarf að at­huga móður hans og systkini með til­liti til þessa sjúk­dóms. Oft er móðirin ein­kenna­laus arf­beri þ.e. hún er með gallað gen á öðrum X litn­ingi sín­um án veru­legra ein­kenna. Helm­ings­lík­ur eru á að syn­ir henn­ar fái sjúk­dóm­inn. Í um 30-50% til­fella veld­ur ný stökk­breyt­ing sjúk­dómn­um. Þá eru ekki aukn­ar lík­ur á að aðrir í fjöl­skyld­unni fái sjúk­dóm­inn eða beri hann til næstu kyn­slóða. Nú er hægt að greina sjúk­dóm­inn á fóst­urstigi með erfðafræðileg­um próf­um á fóst­ur­frum­um.

Meðferð

Eng­in lækn­ing er til við sjúk­dómn­um held­ur bein­ist meðferðin að því að reyna að fyr­ir­byggja fylgi­kvilla og meðhöndla þá. Sjúkraþjálf­un er geysi­lega mik­il­væg og er sjúkraþjálf­ar­inn lyk­ilaðili í meðferðinni. Lögð er áhersla á að teygja mark­visst á vöðvum, viðhalda hreyfi­ferl­um um liði og stuðla að réttri lík­ams­beit­ingu. Þjálf­un í vatni nýt­ur mik­illa vin­sælda því að auðveld­ara er að hreyfa sig í vatni og vatnið veit­ir hreyfi­hömluðum mikið frelsi til hreyf­inga. Einnig er lögð áhersla á blást­ur­sæfing­ar og lungna­bank til að styrkja önd­un­ar­vöðva og hjálpa drengn­um við að hreinsa slím úr loft­veg­um.

Skurðaðgerðir eru stund­um gerðar t.d. vegna hryggskekkju eða ef vöðvakrepp­ur eða skekkj­ur eru mikl­ar og valda óþæg­ind­um. Stefn­an á sein­ustu árum er þó sú að reyna að forðast stór­ar aðgerðir meðan dreng­irn­ir eru ung­ir því að rúm­lega og hreyf­ing­ar­leysi í kjöl­far aðgerðar geta dregið úr hreyfi­færni. Hægt er að spengja bakið ef hryggskekkj­an er mik­il en mik­il­vægt er að gera það áður en starf­semi lungna skerðist veru­lega.

Ýmis lyf hafa verið reynd við sjúk­dómn­um. Á sein­ustu ára­tug­um hafa marg­ar rann­sókn­ir beinst að notk­un barkstera-lyfja (predn­i­so­ne, deflazacort, oxandrolone). Sýnt hef­ur verið fram á að ster­ar geti tíma­bundið hægt á niður­broti eða rýrn­un vöðva og þannig viðhaldið hreyfi­færni leng­ur en ella. Sé meðferð haf­in snemma má í sum­um til­fell­um lengja þann tíma sem dreng­irn­ir geta gengið um nokkra mánuði og jafn­vel ár. Meðferðin er þó mjög um­deild, meðferðar­tími og skammt­ar ekki staðlaðir og lang­tíma­auka­verk­an­ir eru al­var­leg­ar. Ster­ar eru bólgu­eyðandi og þeir gegna senni­lega einnig hlut­verki í að virkja og bæla ákveðin gen sem hafa áhrif á sjúk­dóm­inn.

Stöðugt er unnið að rann­sókn­um á meðferð og lækn­ingu þessa erfiða sjúk­dóms. Meðal ann­ars hef­ur verið reynt að flytja vöðva­stofn­frum­ur í sjúk­linga í von um að þær geti fjölgað sér og byggt upp heil­brigða vöðva. Mikl­ar fram­far­ir í erfðafræði hafa einnig vakið von­ir um að sá tími komi að gena­lækn­ing­ar verði raun­hæf meðferð. Þar til að slík­ar lausn­ir finn­ast verður áfram lögð áhersla á hefðbundna íhlut­un s.s. sjúkraþjálf­un, meðferð fylgi­kvilla, val á hjálp­ar­tækj­um, aðstoð með nám og tóm­stund­astarf - með það að mark­miði að auka lífs­gæði.

• 1 blogg um frétt­ina

Bloggað um frétt­ina

• Elsa­bet Sig­urðardótt­ir: Móðir sem vil bjarga börn­un­um sín­um - Tím­inn skipt­ir máli