Fólk deyr á meðan ekkert gerist

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE), segir það ekki ganga lengur að halla sér aftur á bak og velta fyrir sér abstrakt hlutum eins og rétti fólks til að vita, eða ekki vita, hvort það sé með stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísinum sem eykur líkur á krabbameini til muna.

Líkt og mbl.is greindi frá í morgun segir Þorbjörn Jónsson, formaður Læknafélags Íslands, það ekki tímabært að taka ákvörðun um hvort rúmlega tvö þúsund íslenskir karlar og konur eigi að fá upplýsingar sem ÍE hefur í höndunum en þar kemur fram að fólkið beri erfðabreytileikagen sem eykur mjög líkur á að viðkomandi fái krabbamein.

„Það sem Þorbirni yfirsést er að það er enginn að tala um að komast að niðurstöðu í skyndi,“ segir Kári. Umræðan um þessi mál hefur staðið mjög lengi yfir og hefur Kári rætt þessi mál við þrjá, ef ekki fjóra heilbrigðisráðherra. Í samtali við Morgunblaðið í dag segir Kári að ákvörðun um hvort nýta eigi erfðaupplýsingarnar eigi að vera höndum þjóðarinnar, eða kjörinna fulltrúa, fremur en stofnana sem væru óháðar pólitísku valdi.

Stór hópur búinn að deyja ónauðsynlega fyrir aldur fram 

„Það er búið að vera að ræða þetta í mörg ár og á þeim tíma sem við erum búin að vera að ræða þetta er stór hópur af einstaklingum búinn að deyja ónauðsynlega fyrir aldur fram, vegna þess að við höfum ekki nýtt okkur þessar upplýsingar,“ segir Kári en bætir við að hann sé sammála Þorbirni um að það þurfi að vanda sig við þetta.

„Það þarf að gera sér grein fyrir því að þetta er mjög viðkvæmt efni, en þegar kemur að þessari stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísinum þá er það svo að þær konur sem bera þennan erfðavísi eru með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein. Meðallíftími þeirra er 12 árum skemmri en þeirra sem bera ekki þessa stökkbreytingu og það er gífurleg stytting á ævi,“ segir Kári.

Þá eru konur með stökkbreytinguna í erfðavísinum þrisvar sinnum líklegri til þess að deyja fyrir sjötugt en þær sem hafa ekki stökkbreytinguna, segir Kári.

„Karlmenn með þessa stökkbreytingu eru þrisvar og hálfu sinni líklegri til þess að fá blöðruhálskirtilskrabbamein en þeir sem eru það ekki og þeir eru sjö sinnum líklegri til þess að deyja af blöðruhálskirtilskrabbameini en þeir sem eru ekki með stökkbreytinguna,“ segir Kári og bætir við að þeir lifi sjö árum skemur en þeir sem eru ekki með stökkbreytinguna.

„Brátt vandamál sem við verðum að snúa okkur að í dag“

„Þetta er gífurleg hætta og þetta er gífurleg ógn við líf þessa fólks, sem ber þessa stökkbreytingu. Að segja að það sé ótímabært að taka ákvörðun um það hvort það eigi að hjálpa þessu fólki eða ekki finnst mér glannaleg skoðun,“ segir Kári.

Hann segir möguleikann á því að hjálpa fólki, eða vernda fólk gegn stökkbreytingunni svo mikið sem hægt er, hafa verið til umræðu í fleiri ár. „Á meðan við sitjum og veltum fyrir okkur abstrakt hlutum eins og réttinum til að vita eða ekki, og svo framvegis þá er fólk að deyja. Og það er óásættanlegt,“ segir Kári.

„Þetta er brátt vandamál sem við verðum að snúa okkur að í dag en ekki láta bíða einhvers tíma í framtíðinni. Mér finnst þetta kuldalegt, mér finnst þetta miskunnarlaust og mér finnst þetta óásættanlegt.“

Íslensk erfðagreining býr yfir upplýsingum um stökkbreytingu í BRCA2 erfðavísi tvöþúsund Íslendinga. Sverrir Vilhelmsson

• 1 blogg um fréttina

Bloggað um fréttina

• Guðlaugur Guðmundsson: Sjónarmið Þorbjörns.