Tækni & vísindi | mbl | 29.1.2024 | 10:42 | Uppfært 11:37

ÍE uppgötvar erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa uppgötvað erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti og birta grein um niðurstöður sínar í tímaritinu Nature Structural and Molecular Biology í dag.

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi, í Danmörku og Bandaríkjunum hafa uppgötvað erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Kemur þetta fram í fréttatilkynningu frá fyrirtækinu.

Í dag birtist grein um uppgötvunina í tímaritinu Nature Structural and Molecular Biology þar sem segir af erfðarannsókn á rúmlega 114.000 konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur.

Finnst í einum af hverjum 40

„Af 50 milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í 1 af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22%,“ segir í tilkynningunni.

Sýndi fyrri rannsókn vísindamanna ÍE að sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlana milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. „Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri.“

Segir ÍE í tilkynningu sinni að SYCE2-próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Sé sú stökkbreyting sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis talin hafa áhrif á tengingu SYCE2-próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga.

Þekking á orsökum fósturláta takmörkuð

„Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti,“ segir enn fremur í tilkynningunni.

Fósturlát séu algeng og hafi þar með áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þekking á orsökum fósturláta sé þó takmörkuð, með og án litningagalla. Sýni niðurstöður rannsóknarinnar að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun auki líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum.

„Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga,“ segir að lokum.

Hér má lesa greinina í Nature Structural and Molecular Biology